Život s výnimočnou chorobou

Zdravie a krása – K vitalite a zdraviu

Viete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach málo. A bežní ľudia o nich ani netušia. Nedá sa im to zazlievať. Veď takéto ochorenie sa pritrafí v ich okolí či v rodine možno zriedkavejšie než výhra jackpotu v lotérii. Žiť s takýmto ochorením však nie je žiadna výhra.

Jednou zo slovenských pacientov, ktorí trpia Gauduchovou chorobou, je Kristína Gandiová.

Veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, symptómy v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami a nedostatok odborných poznatkov - to sú hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku. Navyše ojedinelosť chorôb spôsobuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, príp. až v desiatkach rokov.

Zavinil to jeden enzým

Toto zriedkavé dedične viazané ochorenie spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku – glukocerebrozidu, v ľudských orgánoch a kostiach. Príčinou je nedostatočná činnosť jedného  z enzýmov rozkladajúcich tento určitý druh molekúl tuku. Bunky v tele sa plnia nepremeneným/nezmetabolizovaným tukom a nazývajú sa Gaucherove bunky. Tento stav vyvoláva množstvo závažných symptómov. Gaucherove bunky sa tvoria v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém. Táto choroba celosvetovo postihuje približne 30 000 ľudí.

Pomôže test suchej kvapky krvi

Jedna skupina metabolických chorôb - lyzozómové ochorenia (Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Pompeho choroba), pri ktorých je kvôli poškodeniu génu nedostatočne aktívny jeden z enzýmov, patria medzi pomerne ľahko diagnostikovateľné zriedkavé ochorenia. Paradoxom je, že liečba niektorých lyzozómových ochorení, i Gaucherovej  choroby, je už dnes možná, ale jej diagnostika je nedostatočná. V dnešnej dobe je však už možné urobiť nenáročné meranie zo “suchej kvapky krvi”. Táto metóda je spoľahlivá a rýchla a využíva sa už v mnohých krajinách ako skríningová metóda pre viaceré ochorenia.

Nádej pre slovenských pacientov

Na Slovensku je spustený projekt selektívneho skríningu na Gaucherovu chorobu od začiatku tohto roku u rizikových pacientov. Dvoma najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby je zväčšenie sleziny a úbytok krvných doštičiek. Ak má pacient podobné príznaky, mal by kontaktovať hematológa a informovať sa o možnosti skríningového vyšetrenia suchej kvapky krvi s podozrením na Gaucherovu chorobu. Hematológovia teda majú pri diagnostike tohto ochorenia kľúčovú.

„Je veľmi dôležité zvýšiť povedomie lekárov i pacientov s lyzozómovými chorobami o skríningu pomocou tejto metódy. Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je od roku 1991 pre mnohých pacientov život zachraňujúcou liečbou. Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život“, uviedla MUDr. Anna Hlavatá z Centra dedičných metabolických porúch.

Možno neviete, že ...

• ... Gaucherova choroba bola pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippovi Gaucherovi, ktorý ešte ako študent v roku 1882 objavil ochorenie u 32-ročnej pacientky so zväčšenou slezinou. V tej dobe si Gaucher myslel, že ide o formu rakoviny a objav popísal vo svojej doktorandskej práci. A do roku 1965 však nebola podstata Gaucherovej choroby odhalená a správne pochopená.
• ... zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi 2 000. Spolu rozlišujeme 6 000 až 8 000 druhov takýchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide  o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich sú dedičné choroby prejavujúce sa v detskom veku ale i v dospelosti.

redakcia Doma a Rada, FOTO: archív